ΚΛΕΙΣΙΜΟ
Loading...
 

ΙΝΓΚ: Αντίστροφη μέτρηση για γονιδιακή θεραπεία της θαλασσαιμίας

Έχει αναπτύξει δυο διαφορετικές γονιδιακές θεραπείες συγκεκριμένες για την πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο

ΚΥΠΕ

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου εργάζεται για την ανάπτυξη πιο αποδοτικών και ασφαλών εναλλακτικών προσεγγίσεων γονιδιακής θεραπείας της β-θαλασσαιμίας για τους Κύπριους ασθενείς και έχει αναπτύξει δυο διαφορετικές γονιδιακές θεραπείες συγκεκριμένες για την πιο συχνή μετάλλαξη β-θαλασσαιμίας στην Κύπρο, η οποία επηρεάζει μεγάλο ποσοστό των ασθενών στη χώρα μας.

Σε ανακοίνωσή του με την ευκαιρία σημερινής Παγκόσμιας Ημέρας Θαλασσαιμίας, το Ινστιτούτο αναφέρει ότι περισσότεροι από ένας στους δέκα Κύπριους είναι φορείς της β-θαλασσαιμίας, ενώ υπάρχουν σήμερα περίπου 600 ασθενείς με τη νόσο.

Προσθέτει ότι ζευγάρια φορέων έχουν πιθανότητα 25% σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με θαλασσαιμία, ενώ υπηρεσίες πρόληψης, διάγνωσης, έρευνας και ιατρικής φροντίδας των ασθενών παρέχονται από τις Κλινικές Θαλασσαιμίας που βρίσκονται σε Λευκωσία, Λεμεσό, Λάρνακα και Πάφο, από το Εργαστήριο Πληθυσμιακού Ελέγχου που βρίσκεται στο Μακάρειο Νοσοκομείο Λευκωσίας και από το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας (ΤΜΓΘ) του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ).

"Η διεπιστημονική αυτή ομάδα εργάζεται συντονισμένα και με άλλες ειδικότητες αλλά και με τον Παγκύπριο Αντιαναιμικό Σύνδεσμο ώστε να παρέχει έγκαιρη πρόληψη, σωστή διάγνωση, υψηλού επιπέδου ιατρική φροντίδα στους ασθενείς και υποστήριξη στις οικογένειές τους", αναφέρεται.

Προστίθεται ότι το ΤΜΓΘ του Ινστιτούτου συμμετέχει ενεργά στην έρευνα και παρέχει υπηρεσίες γενετικής διάγνωσης των αιμοσφαιρινοπαθειών για περισσότερο από 28 χρόνια, ενώ προσφέρει εξειδικευμένες γενετικές διαγνωστικές υπηρεσίες για όλο το φάσμα των αιμοσφαιρινοπαθειών, καθώς και για Μυϊκή Δυστροφία τύπου Duchenne/Becker.

Παρέχει επίσης προγεννητική διάγνωση για θαλασσαιμία σε 110 ζευγάρια φορέων κατά μέσο όρο ανά έτος, γενετική ανάλυση για α- και β-θαλασσαιμία αλλά και για άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες σε περισσότερο από 1.500 άτομα ετησίως.

Σημειώνει ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση έχει μέχρι στιγμής εφαρμοστεί, από το 2004, σε 317 περιστατικά για β-αιμοσφαιρινοπάθειες και ότι η μέθοδος αυτή προσφέρεται ως εξειδικευμένη εξέταση και για άλλες σπάνιες γενετικές ασθένειες.

Προσφέρεται επίσης από το 2009, ο Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Προσδιορισμός του εμβρυϊκού φύλου για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο σοβαρών διαταραχών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, καθώς και του εμβρυϊκού παράγοντα ρέζους για κυήσεις που διατρέχουν κίνδυνο για αιμολυτική νόσο του νεογνού.

ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ

Άλλα άρθρα συγγραφέα

ΚΥΠΕ

Υγεία: Τελευταία Ενημέρωση

X