ΚΛΕΙΣΙΜΟ
Loading...
 

Διαβάστε επίσης

Περίπου 60 χιλιάδες Κύπριοι πάσχουν από σπάνιες παθήσεις

Δρ. Γεώργιος A. Ταντελές *

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ως «σπάνια» χαρακτηρίζονται τα νοσήματα που επηρεάζουν λιγότερο από ένα άτομο στις 2.000. Ενώ μια ασθένεια μπορεί να χαρακτηρίζεται ως «σπάνια», ο συνολικός αριθμός των ατόμων στην Ευρώπη που πάσχουν από μία από αυτές τις 8000 διαφορετικές οντότητες υπολογίζεται σε πάνω από 35 εκατομμύρια (6% έως 8% του πληθυσμού). Υπολογίζεται παράλληλα ότι 60 χιλιάδες Κύπριοι πάσχουν από σπάνιες παθήσεις ενώ περίπου οι μισές από αυτές επηρεάζουν παιδιά.

Στην πλειονότητά τους οι παθήσεις αυτές οφείλονται σε γενετικά αίτια αν και περιβαλλοντικοί παράγοντες που μπορεί να επηρεάζουν είτε κατά την διάρκεια της κύησης είτε μεταγενέστερα, συχνά με συνυπάρχουσα γενετική προδιάθεση, φαίνεται να συνεισφέρουν. Πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις δυνατόν να κρύβονται σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. στην περίπτωση της επιληψίας, που μπορεί δυνητικά να είναι σύμπτωμα οζώδους σκλήρυνσης. Πολλές μορφές σπάνιων καρκίνων καθώς και οι περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες ανήκουν στις σπάνιες παθήσεις ενώ παθήσεις που έως πρόσφατα συγκαταλέγονταν σε ευρύτερες διαγνωστικές ομάδες μπορεί να αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών. Κλασικά παραδείγματα αποτελούν ο αυτισμός, η νοητική υστέρηση ή ακόμα και η εγκεφαλική παράλυση. Η φαρμακευτική αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι συχνά δαπανηρή ενώ ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.


Τα σπάνια νοσήματα συνήθως αφορούν χρόνιες ασθένειες, με προοδευτικό χαρακτήρα που μπορεί δυνητικά να είναι απειλητικές για τη ζωή και συχνά εξουθενωτικές τόσο για τους ασθενείς όσο και για την οικογένειά τους. H πληροφόρηση είναι συχνά ελλιπής και η έρευνα είναι συνήθως ανεπαρκής. Οι άνθρωποι που επηρεάζονται, αντιμετωπίζουν συνεχείς προκλήσεις όπως η καθυστέρηση στην διάγνωση, ενίοτε αμφίβολες διαγνώσεις συχνά συνδυασμένες με πολύπλοκες εξετάσεις, ταλαιπωρία, ψυχολογική επιβάρυνση και έλλειψη υπηρεσιών υγειονομικής περίθαλψης υψηλής ποιότητας. Κύριος στόχος των εμπλεκομένων φορέων είναι όπως όλοι οι ασθενείς έχουν πρόσβαση στο εκάστοτε σύστημα υγείας και στην απαραίτητη περίθαλψη για να ξεπεράσουν σημαντικά εμπόδια στη ζωή τους.

Βήματα προς τη σωστή κατεύθυνση

Η σημασία των σπάνιων και ιδιαίτερα των γενετικών νοσημάτων στην υγεία του ανθρώπου, από ετών έχει απασχολήσει εθνικούς και διεθνείς οργανισμούς που συνεχώς συζητούν μέτρα που να προωθούν τις δραστηριότητες και τους κανόνες οι οποίοι διέπουν τις επιστήμες που ασχολούνται με τα νοσήματα αυτά. Υπάρχει όμως ακόμα πολλή δουλειά να γίνει.
Οι συνθήκες μπορούν να βελτιωθούν με την εφαρμογή μιας πιο ολοκληρωμένης προσέγγισης για τα σπάνια νοσήματα και την ανάπτυξη κατάλληλων πολιτικών για τη δημόσια υγεία. Περαιτέρω συνεργασίες στον τομέα της επιστημονικής έρευνας σε τοπικό και διεθνές επίπεδο, με απόκτηση και ανταλλαγή επιστημονικής γνώσης για τα σπάνια νοσήματα και όχι μόνο τα πιο «συχνά» όπως επίσης και η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών μπορούν να βοηθήσουν.

Παράλληλα, η ευαισθητοποίηση του κοινού και η διευκόλυνση της δικτύωσης των ομάδων ασθενών είναι απαραίτητες.
Η ενίσχυση των πλέον απομονωμένων ομάδων και των οικογενειών τους και η δημιουργία νέων ομάδων στήριξης που θα παρέχουν ολοκληρωμένες και πιο ποιοτικές πληροφορίες προς όλους εκείνους που επηρεάζονται είναι επιβεβλημένη.
Στο Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου προσφέρονται υψηλού επιπέδου ιατρικές υπηρεσίες σε ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις όπως συγγενείς ανωμαλίες και διαμαρτίες της διάπλασης, χρωμοσωμικές παραλλαγές, μεταβολικές και νευρογενετικές παθήσεις, νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, κληρονομικές μορφές καρκίνου κ.α.

Οι σύγχρονες υπηρεσίες που προσφέρει σε αυτή τη μερίδα ασθενών το Ινστιτούτο, αποτελούν καινοτομία στα ιατρικά δεδομένα της Κύπρου με αποτέλεσμα την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής των πασχόντων συνανθρώπων μας. Επίσης είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε ότι στο ΙΝΓΚ διεξάγεται πρωτοποριακή επιστημονική έρευνα με αντικείμενο πολλές από τις ασθένειες αυτές. Η επιστημονική έρευνα είναι ο μοναδικός τρόπος για να δημιουργήσουμε γνώσεις γύρω από τις σπάνιες παθήσεις καθώς αποτελεί και τον κύριο δρόμο για την ανάπτυξη θεραπευτικών μεθόδων.

Στην Κύπρο, με στόχο την ανάπτυξη εθνικής στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα, συστάθηκε τον Ιανουάριο του 2011 τεχνική επιτροπή, η οποία ανέλαβε το συντονισμό του όλου έργου. Αρχικά η Επιτροπή συνέλεξε στοιχεία τα οποία αφορούσαν στις υφιστάμενες δομές στην Κύπρο και από την δουλειά αυτή εκπονήθηκε Εθνική Στρατηγική. Μέρος των στόχων της Εθνικής Επιτροπής σπανίων νοσημάτων περιλαμβάνει την ανάπτυξη μηχανισμών πρόληψης, ανίχνευσης, έγκαιρης διάγνωσης και σφαιρικής αντιμετώπισης. Στους πυλώνες δράσης της συμπεριλαμβάνονται επίσης η σωστή ένταξη και αποκατάσταση των ασθενών αλλά και η προώθηση αποτελεσμάτων επιδημιολογικών μελετών για επαρκή αξιοποίηση τους από την ερευνητική κοινότητα. Κίνηση προς την σωστή κατεύθυνση αποτελεί και η εκ μέρους της Ευρωπαϊκής Ένωσης ίδρυση το 2017, των λεγόμενων ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς για τις σπάνιες αυτές ασθένειες (European Reference Networks for Rare Diseases-ERNs) που στόχο έχει την ενίσχυση της προσπάθειας εξεύρεσης καλύτερων μεθόδων αντιμετώπισης αυτών των ασθενειών αποτελώντας ένα ιδιαίτερα καλό παράδειγμα που χρήζει περαιτέρω αξιοποίησης.

Η Κύπρος συμμετέχει ήδη σε δυο τέτοια δίκτυα αναφοράς και αναμένεται η μελλοντική συμμετοχή σε περισσότερα.


*Παιδίατρος- Κλινικός Γενετιστής CCT(UK)
Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου

ΣΧΟΛΙΑΣΤΕ Συνδεθείτε

Διαβάζονται σήμερα

Σχόλια αναγνωστών

Θερμός ο επικείμενος Ιούλιος για Κυπριακό και ενεργειακά

«Άλλο ένα άρθρο της Καθημερινής με ένα γλωσσικό μαργαριτάρι ήδη από την πρώτη φράση! Δυστυχώς αυτό είναι ...»
ΣΚ  |  10:05

Δοκιμάζει αντιδράσεις το Barbaros

«Καλα κυριε Τασο, να διαβαζεις τζαμπα εφημεριδα, να ειναι και με ορθογραφια. Μας χαριζουν Γαιδαρο τον ...»
Γιωτας απο Βρεμη.  |  23:13

Περδίκης: Πρώτα πολιτική συμφωνία, μετά υποψήφιος του ενδιάμεσου

«Ο πρίγκηπας έχει αρχίσει ήδη την προεκλογική εκστρατεία του και σεις γυρεύετε προγραμματικές συγκλίσεις. ...»
Leo  |  19:03

Η στοχοποίηση της Σάβιας

«well said»
ac  |  18:56

Προσωπικότητες στην ''Κ'': Τελευταία Ενημέρωση