Μια νέα, προηγμένη γενετική εξέταση που αναβαθμίζει ουσιαστικά τον προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο για μονογονιδιακά νοσήματα (PGT-M) ανέπτυξαν ερευνητές του Τμήματος Γενετικής Αιματολογικών Νοσημάτων και Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, στο πλαίσιο πολυετούς ερευνητικού προγράμματος.

Σύμφωνα με δελτίο Τύπου του Ινστιτούτου, η μέθοδος εφαρμόζεται ήδη σε πραγματικά περιστατικά, διευρύνοντας σημαντικά τις διαθέσιμες επιλογές για ζευγάρια που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδί χωρίς κληρονομικό νόσημα.

Η νέα προσέγγιση μπορεί να αξιοποιηθεί σε ευρύ φάσμα μονογονιδιακών νοσημάτων – γενετικών παθήσεων που προκαλούνται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο – όπως η β-θαλασσαιμία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η κυστική ίνωση και η νευροϊνωμάτωση. Ενδεικτικά, μόνο για τη β-θαλασσαιμία καταγράφονται παγκοσμίως περίπου 50.000 γεννήσεις ετησίως.

Ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος (PGT-M) εφαρμόζεται σε ζευγάρια που υποβάλλονται σε εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) και επιτρέπει τον γενετικό έλεγχο των εμβρύων πριν από την εμβρυομεταφορά, ώστε να επιλέγονται εκείνα που δεν αναμένεται να νοσήσουν. Η καινοτόμος μέθοδος καθιστά πλέον εφικτή την εφαρμογή του ελέγχου και σε περιπτώσεις που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ιδιαίτερα δύσκολες ή και αδύνατες, όπως σε νέες (de novo) μεταλλάξεις, στην απουσία συγγενικών δειγμάτων για σύγκριση, αλλά και σε περιπτώσεις συνύπαρξης περισσότερων του ενός νοσημάτων.

Κεντρικό ρόλο στην εξέλιξη αυτή διαδραματίζει η τεχνολογία αλληλούχισης μακράς ανάγνωσης (long-read sequencing), η οποία επιτρέπει την ανάλυση πολύ μεγαλύτερων τμημάτων DNA σε μία μόνο «ανάγνωση». Σε αντίθεση με τις συμβατικές τεχνικές που βασίζονται σε μικρά και δύσκολα ερμηνεύσιμα τμήματα DNA, η νέα μέθοδος προσφέρει πιο ολοκληρωμένη και ταχύτερη «χαρτογράφηση» του γενετικού υλικού, βελτιώνοντας την ακρίβεια και μειώνοντας τον χρόνο απόκρισης.

Η ερευνητική ομάδα εφάρμοσε τη μέθοδο σε 12 οικογένειες με αυξημένο κίνδυνο β-θαλασσαιμίας, καταγράφοντας πλήρη συμφωνία με τις αναμενόμενες γενετικές ταξινομήσεις σε όλες τις περιπτώσεις. Παράλληλα, κατέστη δυνατή η ανίχνευση όλων των τύπων παθογόνων μεταλλάξεων, από μικρές αλλαγές έως μεγάλες διαγραφές. Από το 2025, η τεχνολογία χρησιμοποιείται ήδη με επιτυχία σε πραγματικά περιστατικά PGT-M, επιβεβαιώνοντας την πρακτική της εφαρμογή.

Για τα ζευγάρια με γνωστό γενετικό κίνδυνο, η νέα προσέγγιση μειώνει σημαντικά την πολυπλοκότητα της διαδικασίας. Ενώ στο παρελθόν η προετοιμασία μπορούσε να διαρκέσει τρεις έως τέσσερις μήνες και απαιτούσε τη συμμετοχή πολλών συγγενών, πλέον ο χρόνος μπορεί να περιοριστεί σε λιγότερο από το μισό και η εξέταση να πραγματοποιείται μόνο με δείγματα των γονέων.

Ως ο μοναδικός πάροχος υπηρεσιών PGT-M στην Κύπρο και εξειδικευμένο κέντρο για τη Μεσόγειο και την Ευρώπη, το Ινστιτούτο προσφέρει τη νέα τεχνολογία τόσο σε τοπικές οικογένειες όσο και σε ζευγάρια από το εξωτερικό, δίνοντας περισσότερες επιλογές στον αναπαραγωγικό σχεδιασμό.

Η μελέτη πραγματοποιήθηκε στο πλαίσιο της διδακτορικής διατριβής της Άντρης Φλωρεντίας Ρωμανού, με την επιστημονική επίβλεψη και καθοδήγηση της Δρος Θεσσαλίας Παπασάββα, Scientist και επικεφαλής της ομάδας Διαγνωστικής Έρευνας του Τμήματος, σε συνεργασία με τον Δρ Carsten W. Lederer, Διευθυντή του Τμήματος, και με τη συμβολή της Δρος Στεφανίας Μπύρου, Associate Scientist, και του Γιώργου Χριστόπουλου, Senior Laboratory Officer, μελών της ίδιας ομάδας.