Kathimerini.gr
Ο όρος «καρδιοπάθεια» συνήθως σχετίζεται με την ύπαρξη αθηρωματικών πλακών στις στεφανιαίες αρτηρίες – μια κατάσταση που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή προσβολή. Για την ακρίβεια, περιγράφεται ως στεφανιαία νόσος και είναι μακράν ο συχνότερος και πιο γνωστός τύπος καρδιοπάθειας. Οι περισσότεροι άνθρωποι ελάχιστα γνωρίζουν τη συχνότερη κληρονομούμενη μορφή καρδιοπάθειας, την υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια (ΥΜΚ), η οποία προσβάλλει τον καρδιακό μυ (μυοκάρδιο) και όχι τις αρτηρίες της καρδιάς.
Ένα στα 500 άτομα πιστεύεται ότι εμφανίζει ΥΜΚ. Είναι πολύ συχνότερη από ασθένειες που είναι πολύ πιο γνωστές, όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας και η κυστική ίνωση. Η ΥΜΚ όμως μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί. «Στην κλινική, τίθεται η υποψία υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας σε άτομα που παρουσιάζουν ανεξήγητη πάχυνση του καρδιακού μυός σε ένα ηχοκαρδιογράφημα», αναφέρει η καθηγήτρια της Ιατρικής Σχολής του Χάρβαρντ, δρ Christine Seidman. Άλλες παθήσεις, όπως η μακροχρόνια υπέρταση, είναι δυνατό να προκαλέσουν μεγέθυνση της καρδιάς. Καθώς η υπέρταση είναι αρκετά συνηθισμένη, τα συμπτώματα της ΥΜΚ σε ηλικιωμένους μερικές φορές αποδίδονται λανθασμένα σε εκείνη, παρατηρεί. Σε νεότερα άτομα, η ΥΜΚ μερικές φορές συγχέεται διαγνωστικά με το άσθμα που προκαλείται από άσκηση ή άγχος.
Μία ακόμα δυσκολία είναι ότι τα συμπτώματα της ΥΜΚ είναι ποικίλα. Πολλοί άνθρωποι έχουν πολύ ήπια συμπτώματα ή είναι ασυμπτωματικοί για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους. Άλλοι παρατηρούν δύσπνοια, κόπωση ή στηθάγχη, είτε παρουσιάζουν λιποθυμικά επεισόδια ή παραλίγο λιποθυμία (ιδιαίτερα σε έντονη προσπάθεια), γεγονός που τους οδηγεί σε περαιτέρω εξετάσεις.
Μεταλλάξεις και καρδιακός μυς
Η υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια κληρονομείται από τη μια γενιά στην επόμενη μέσω επικρατουσών μεταλλάξεων ορισμένων γονιδίων τα οποία ελέγχουν τη δομή του μυοκαρδίου. Αυτό σημαίνει ότι γονείς, αδέλφια και παιδιά ενός ασθενούς έχουν 50% πιθανότητα να έχουν την ίδια μετάλλαξη. Δώδεκα και πλέον διαφορετικά γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν ΥΜΚ, ωστόσο μόλις δύο από αυτά ευθύνονται για πάνω από το 80% των περιστατικών. Όλα τα γονίδια συμμετέχουν στην καλή λειτουργία των σαρκομεριδίων, των βασικών μονάδων ενός μυός. Τα μεταλλαγμένα γονίδια προκαλούν πάχυνση του μυϊκού ιστού (βλ. εικόνα).
«Οι μεταλλάξεις έχουν την τάση να κάνουν την καρδιά να συστέλλεται πιο αποτελεσματικά, κάτι που είναι ασυνήθιστο, καθώς σπάνια σκεφτόμαστε ότι μια καρδιά “πάσχει” όταν δουλεύει καλύτερα από το κανονικό», λέει η δρ Seidman. Το πρόβλημα είναι ότι ο μυς δεν κατορθώνει να χαλαρώσει, όπως γίνεται φυσιολογικά. Αυτό σημαίνει πως τα αιμοφόρα αγγεία που αιματώνουν την καρδιά δεν μπορούν να μεταφέρουν επαρκείς ποσότητες οξυγόνου και θρεπτικών συστατικών στο μυοκάρδιο, ιδίως κατά τη διάρκεια άσκησης υψηλής έντασης. Και όταν η κύρια κοιλότητα προώθησης αίματος από την καρδιά (η αριστερή κοιλία) δεν μπορεί να χαλαρώσει, είναι σαν να προσπαθεί κανείς να γεμίσει και να πιέσει όχι ένα μαλακό μπαλόνι αλλά έναν άκαμπτο κουβά, εξηγεί.
Αυτές οι μεταβολές στη φυσιολογία της καρδιάς την εκθέτουν σε δυνητικά επικίνδυνους καρδιακούς ρυθμούς, μεταξύ των οποίων η κολπική μαρμαρυγή (η οποία αυξάνει τον κίνδυνο εγκεφαλικού) και η κοιλιακή μαρμαρυγή (η οποία μπορεί να προκαλέσει αιφνίδιο θάνατο).
Διάγνωση και αντιμετώπιση
Στην πραγματικότητα, πριν ανακαλυφθούν τα πρώτα γονίδια της ΥΜΚ, τη δεκαετία του 1990, η νόσος συχνά αναγνωριζόταν μόνο μετά τον θάνατο του ατόμου από καρδιακή προσβολή. Η γονιδιακή εξέταση μπορεί σήμερα να βοηθήσει τους ασθενείς να μάθουν περισσότερα για την πρόγνωση της πάθησής τους και να εντοπίσουν μέλη της οικογένειάς τους που μπορεί να κινδυνεύουν να εκδηλώσουν τη νόσο.
Πολλές διαφορετικές θεραπείες μπορούν να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της ΥΜΚ και να μειώσουν τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών. Μεταξύ αυτών συγκαταλέγονται φάρμακα, τεχνικές καταστροφής του υπερτοφικού καρδιακού ιστού, και εμφυτεύσιμες συσκευές όπως βηματοδότες και απινιδωτές για τη διόρθωση μη φυσιολογικών καρδιακών ρυθμών (βλ. επίσης «Μια νέα θεραπεία για την ΥΜΚ;»). Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα The Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry ή SHaRe (theshareregistry.org).
Μια νέα θεραπεία για την ΥΜΚ;
Οι καθηγητές του Χάρβαρντ δρ Christine Seidman και ο γενετιστής Jonathan Seidman διευθύνουν από κοινού το Πρόγραμμα Καρδιαγγειακής Γενετικής στο Brigham and Women’s Hospital. Η έρευνά τους βοήθησε στην αποκάλυψη του υποκείμενου μηχανισμού της επιδεινούμενης καρδιακής λειτουργίας σε ασθενείς με ΥΜΚ, δίνοντας ώθηση στην ανάπτυξη νέων θεραπειών. Μέχρι σήμερα, ένα πειραματικό φάρμακο, το mavacamten, φαίνεται να υπόσχεται πολλά για τη μείωση της πάχυνσης που εμφανίζει το μεσοκοιλιακό διάφραγμα, το οποίο βρίσκεται ανάμεσα στις κοιλίες της καρδιάς. Εάν οι μελλοντικές μελέτες είναι επιτυχείς, το φάρμακο θα γίνει η πρώτη ακριβής θεραπεία στα καρδιαγγειακά νοσήματα που στοχεύει στη διόρθωση μιας συγκεκριμένης μετάλλαξης.
