ΠΗΓΗ: Associated Press
Οκτώ υγιή μωρά γεννήθηκαν στη Βρετανία με τη βοήθεια μιας πειραματικής τεχνικής που χρησιμοποιεί γενετικό υλικό τριών ατόμων για την αποτροπή μετάδοσης σπάνιων και συχνά θανατηφόρων γενετικών παθήσεων.
Η πρωτοποριακή μέθοδος που συνδυάζει ωάριο της μητέρας και σπέρμα του πατέρα, με ένα δεύτερο ωάριο μιας δότριας, είναι νόμιμη εδώ και δέκα χρόνια, ωστόσο είναι η πρώτη απόδειξη πως οδηγεί σε παιδιά που γεννιούνται απαλλαγμένα από ανίατες μιτοχονδριακές ασθένειες.
Eight babies - four boys and four girls - have been born using a pioneering IVF technique designed to prevent disease - using three people, known as Pronuclear Transfer.
— Sky News (@SkyNews) July 16, 2025
Sky's science and technology editor @t0mclark3 explains
Read more: https://t.co/Pn4ULcBl7h pic.twitter.com/8HJDjNMhNd
Το μεγαλύτερο μέρος του DNA βρίσκεται στον πυρήνα των κυττάρων μας, και αυτό το γενετικό υλικό – άλλοτε κληρονομημένο από τη μαμά και άλλοτε από τον μπαμπά – είναι που διαμορφώνει τον κάθε άνθρωπο. Υπάρχει όμως και κάποιο DNA έξω από τον πυρήνα του κυττάρου, σε δομές που ονομάζονται μιτοχόνδρια. Επικίνδυνες μεταλλάξεις στα μιτοχόνδρια μπορούν να προκαλέσουν μια σειρά ασθενειών στα παιδιά που μπορεί να οδηγήσουν σε μυϊκή αδυναμία, επιληπτικές κρίσεις, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ανεπάρκεια σημαντικών οργάνων και θάνατο.
Οι έλεγχοι κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εξωσωματικής γονιμοποίησης συνήθως είναι εφικτό να προσδιορίσουν την ύπαρξη ή όχι τέτοιου είδους μεταλλάξεων. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι ατελέσφοροι.
Η πρωτοποριακή τεχνική
Ερευνητές ανέπτυξαν μία τεχνική που επιχειρεί να αποτρέψει το πρόβλημα, με τη χρήση υγιών μιτοχονδρίων από ωάριο δότριας. Το 2023 είχαν αναφέρει τις πρώτες γεννήσεις μωρών με τη συγκεκριμένη μέθοδο, κατά την οποία οι επιστήμονες λάμβαναν γενετικό υλικό από το ωάριο ή το έμβρυο της μητέρας. Στη συνέχεια μετέφεραν σε ένα ωάριο ή έμβρυο δότριας, το οποίο διαθέτει υγιή μιτοχόνδρια αλλά από το οποίο έχει αφαιρεθεί το υπόλοιπο βασικό DNA του.
Η μέθοδος αυτή συναπάγεται πως το έμβρυο διαθέτει DNA από τρεις ανθρώπους – από το ωάριο της μητέρας, το σπέρμα του πατέρα και τα μιτοχόνδρια δότριας.
Οι ειδικοί των πανεπιστημίων του Νιουκάστλ και του Μόνας στην Αυστραλία δημοσίευσαν χθες, Τετάρτη στην επιθεώρηση New England Journal of Medicine ότι εφάρμοσαν τη νέα τεχνική σε γονιμοποιημένα έμβρυα από 22 ασθενείς, με αποτέλεσμα τη γέννηση οκτώ μωρών που φαίνεται να μην πάσχουν από μιτοχονδριακές ασθένειες. Ακόμη μία γυναίκα είναι έγκυος με την ίδια μέθοδο.
Ένα από τα οκτώ μωρά γεννήθηκε με ελαφρά αυξημένα από τα αναμενόμενα επίπεδα μη φυσιολογικών μιτοχονδρίων, σύμφωνα με τη Ρόμπιν Λόβελ-Μπαντζ, επιστήμονας βλαστικών κυττάρων και αναπτυξιακής γενετικής στο Ινστιτούτο Francis Crick, κάτι που δεν θεωρείται αρκετό για να προκαλέσει ασθένεια, ωστόσο το μωρό χρήζει παρακολούθησης κατά την ανάπτυξή του.
Τι είναι τα μιτοχόνδρια
Τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικές δομές στο εσωτερικό σχεδόν όλων των κυττάρων μας. Είναι τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας του οργανισμού, όπου η τροφή μετατρέπεται σε ενέργεια. Είναι ο λόγος που αναπνέουμε, καθώς χρησιμοποιούν το οξυγόνο, μετατρέποντας την τροφή σε μορφή ενέργειας που χρησιμοποιεί το σώμα μας ως «καύσιμο».
Τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια μπορούν να αφήσουν τον οργανισμό με ανεπαρκή ενέργεια για την εύρυθμη λειτουργία της καρδιάς, καθώς και να προκαλέσουν εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις, τύφλωση, μυϊκή αδυναμία και ανεπάρκεια οργάνων.
Οι μιτοχονδριακές παθήσεις συνήθως μεταβιβάζονται από τη μητέρα στο παιδί, «αδειάζοντας» τον οργανισμό από ενέργεια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρή αναπηρία, αλλά και θάνατο κάποιων μωρών λίγες ημέρες από τη γέννησή τους. Τα ζευγάρια γνωρίζουν ότι κινδυνεύουν, εάν έχουν προσβληθεί προηγούμενα παιδιά, μέλη της οικογένειας ή η μητέρα.
Περίπου ένα στα 5.000 μωρά γεννιέται με μιτοχονδριακή νόσο.
Γιατί είναι σημαντικό
Η τελευταία έρευνα «σηματοδοτεί ένα σημαντικό ορόσημο», δήλωσε ο Δρ Ζεβ Ουίλιαμς, διευθυντής του Κέντρου Γονιμότητας του Πανεπιστημίου Columbia – που δεν συμμετείχε στην εργασία. «Η διεύρυνση του φάσματος των αναπαραγωγικών επιλογών θα δώσει τη δυνατότητα σε περισσότερα ζευγάρια να επιδιώξουν ασφαλείς και υγιείς εγκυμοσύνες».
Σύμφωνα με τη Λόβελ-Μπαντζ, η ποσότητα DNA από τη δότρια είναι επουσιώδης, που σημαίνει πως το μωρό δεν θα φέρει κανένα χαρακτηριστικό από τη δότρια των υγιών μιτοχονδρίων. Το γενετικό υλικό από το δωρηθέν ωάριο αποτελεί λιγότερο από το 1% του μωρού που γεννιέται μετά από αυτή την τεχνική. «Σε περιπτώσεις μεταμόσχευσης μυελού των οστών από δότη, έχει κανείς περισσότερο DNA από άλλο άτομο», εξηγεί.
«Θρίαμβο της επιστημονικής καινοτομίας» χαρακτήρισε το εγχείρημα ο δρ. Αντι Γκρίνφιλντ, ειδικός σε θέματα αναπαραγωγικής υγείας στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, εξηγώντας πως η μέθοδος ανταλλαγής μιτοχονδρίων θα χρησιμοποιηθεί μόνο σε ένα μικρό αριθμό γυναικών στις οποίες δεν ήταν αποτελεσματικοί άλλοι τρόποι πρόληψης της μετάδοσης γενετικών ασθενειών – όπως ο έλεγχος των εμβρύων σε πρώιμο στάδιο.
«Το να βλέπεις την ανακούφιση και τη χαρά στα πρόσωπα των γονέων αυτών των μωρών μετά από τόση αναμονή και φόβο για τις συνέπειες, το να βλέπεις αυτά τα μωρά ζωντανά να αναπτύσσονται φυσιολογικά, είναι κάτι υπέροχο», σημειώνει ο καθηγητής Μπόμπι ΜακΦάρλαντ, διευθυντής της μονάδας για τις Σπάνιες Μιτοχονδριακές Διαταραχές του NHS.
Ενστάσεις
Μεταξύ κάποιων επιστημόνων επικρατεί σκεπτικισμός με το επιχείρημα πως είναι αδύνατο να γνωρίζουμε τον αντίκτυπο που μπορεί να έχουν αυτού του είδους οι νέες τεχνικές στις μελλοντικές γενιές.
«Επί του παρόντος, η τεχνική της προπυρηνικής μεταφοράς δεν επιτρέπεται για κλινική χρήση στις ΗΠΑ, εν πολλοίς λόγω κανονιστικών περιορισμών για τις τεχνικές που οδηγούν σε κληρονομικές αλλαγές στο έμβρυο», δήλωσε ο Γουίλιαμς από το Columbia. «Το αν αυτό θα αλλάξει παραμένει αβέβαιο και θα εξαρτηθεί από τις εξελισσόμενες επιστημονικές, ηθικές και πολιτικές συζητήσεις».
Για περίπου μία δεκαετία, το αμερικανικό Κογκρέσο προβλέπει διατάξεις που απαγορεύουν στον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) να δέχεται αιτήσεις για κλινική έρευνα για τεχνικές, «στις οποίες ένα ανθρώπινο έμβρυο δημιουργείται ή τροποποιείται σκόπιμα ώστε να περιλαμβάνει μια κληρονομική γενετική τροποποίηση».
Ωστόσο, στις χώρες όπου επιτρέπεται η τεχνική αυτή, οι υποστηρικτές λένε ότι θα μπορούσε να αποτελέσει μια πολλά υποσχόμενη εναλλακτική λύση για ορισμένες οικογένειες.
